Открыть меню

Жестокие игры генов

Руслан Искандеров

Молодая семья ожидает появление первенца. И вот, по прошествии необходимого времени, долгожданный малыш появился на свет, неся в семью свет и радость.

Но вдруг родители начинают замечать странности в его поведении. Тревога закрадывается в их сердца, и они спешат к врачу. Беспристрастный диагноз современной медицины в один момент повергает их шок и ужас: их дитя больно синдромом Дауна и надежд на выздоровление — никаких…

Сегодня болезни, вызываемые сбоем генетического аппарата организма человека, остаются большой и труднорешаемой проблемой. В Казахстане также есть проблема наследственных заболеваний.
Среди причин младенческой смертности гибель от врожденных аномалий занимает одно из первых мест. На протяжении ряда последних лет она держится на уровне 35,1 — 32,2 человека на 10 тысяч родившихся младенцев.
Синдром Дауна, муковисцитоз, серповидно-клеточная анемия, гемофилия, дальтонизм — вот далеко не полный перечень тяжелых болезней, которые являются наследственными. Лечить их почти невозможно, но можно предотвратить появление на свет людей, обреченных на страдание и медленное умирание.

Именно этой цели служат различные методы медико-генетического анализа, которые применяются современной медициной. Об этом и многом другом мы попросили рассказать врача-генетика Шолпан Ержанову.

— Почему возникают наследственные болезни?

— Сегодня механизм этого достаточно хорошо изучен. Есть две основные причины: отсутствие одного или несколько генов или их аномалия; или же в гене неправильное число хромосом. Так как гены при зачатии организма соединяются попарно, отсутствие одного из них ведет к тому, что к нему присоединяется другой, «незапланированный» ген. Все зависит от того, какую функцию несет на себе этот ген. Возможно, у человека изменится только цвет глаз, или он станет альбиносом. Но весьма вероятно, что такое неправильное сочетание родительских генов обусловит болезнь.

Если же один из генов аномальный, то тогда все будет зависеть от того, будет ли он доминировать над здоровым, или нет. Если будет — болезнь неизбежна.

Неправильное число хромосом в клетках, например, ведет к болезни Дауна. Это генетическое заболевание, возникающее в результате хромосомной аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46.

Шансы родить ребенка, страдающего синдромом Дауна, повышаются у женщин с возрастом. Больные люди имеют характерные черты, в том числе: плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше данное заболевание называли монголизмом; широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной складкой, идущей вдоль ладони; недоразвитые уши и глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда (Brushfields spots); низкий рост и гипотонию. У многих наблюдаются также признаки умственной отсталости, хотя диапазон этих признаков достаточно широк и некоторые больные обладают совершенно нормальным интеллектом. Сопутствующими синдрому Дауна отклонениями являются пороки сердца (они встречаются примерно у 40% больных детей), недоразвитие кишечника, глухота и косоглазие. Но сегодня появление таких детей на свет можно предотвратить, если еще до зачатия или на ранних сроках беременности, провести генетический анализ родителей.

— Не жестоко ли: прерывать беременность, порой даже на поздних сроках, лишать будущего человека жизни?

— А вы когда-нибудь видели детей с синдромом Дауна, разговаривали с их родителями? Круглое лицо, широкая переносица, раскосые глаза, психические отклонения, недоразвитость, постоянная подверженность инфекциям… Этот ребенок обречен на страдания. Жизнь же родителей превращается в постоянный кошмар. Такой человек требует постоянного ухода — без всякой надежды на выздоровление. Порой это длится годы и даже всю жизнь. Кому вы бы пожелали такой судьбы? Поэтому желание предохранить себя и своего будущего ребенка от таких страшных последствий, не кажется мне чем-то аморальным. Вообще говоря, природа сама поставила барьер на этом пути: плод с серьезными хромосомными аномалиями и у животных и у людей, как правило, не рождается. Современная медицина достигла высокого искусства в сохранении даже таких живых организмов. Но она же может предотвратить или изменить нежелательную ситуацию. Аборт по медицинским показаниям — не единственный выход. Даже если ребенок родился больным, есть методы, позволяющие ему жить более или менее нормально. Например, больным фенилкетонурией всю жизнь нужно соблюдать строжайшую диету. Для больных гемофилией сейчас также имеется большой выбор препаратов, повышающих свертываемость крови. Но болезнь Дауна — неизлечима.

— И как врачи борются с этим?

— Сегодня во всем мире используется метод пренатальной диагностики. Беременную женщину исследуют на предмет состояние здоровья плода и прерывают беременность, если выясняется, что плод генетически нездоров. Метод достаточно отработан, и дело лишь за тем, чтобы все женщины обязательно проходили такое тестирование. К сожалению, у нас в Казахстане это происходит не всегда. И в результате, число детей с отклонениями растет. Общество, государство, семья получают еще одного инвалида, несчастного человека.

— Таким образом, если в семье есть или были люди, скажем, болеющие раком, то их дети унаследуют эту болезнь?

— Онкологические заболевания могут быть обусловлены генетически, но далеко не всегда. Есть еще такое понятие, как генетическая предрасположенность к тем или иным болезням. Например, если рак встречается в нескольких поколениях одной семьи — здесь люди должны задуматься и строго ограничить себя от контактов с канцерогенными факторами. Это касается и питания, и образа жизни — исключено, к примеру, курение, и применения некоторых лекарств. Но более точные рекомендации может дать только медико-генетическая экспертиза. Например, известно, что генетические факторы, вызывающие рак молочной железы, передаются по наследству. Причем в подавляющем большинстве случаев.

— И что же делать людям, в семейном роду которых онкозаболевания встречаются очень часто?

— Главное, надо выяснить, есть ли у вас генетические мутации, отвечающие за предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Даже один случай заболевания злокачественными опухолями в семье — повод немедленно обратиться к врачу-онкогенетику за консультацией. Ведь сегодня далеко не все виды рака вызваны сбоями на генетическом уровне. Врач подскажет, для каких заболеваний это возможно уже сегодня, где можно пройти генетическое тестирование и что делать дальше. Правда, здесь человек сталкивается с другой проблемой: врачей — генетиков в Казахстане остро не хватает, мало у нас генетических лабораторий, квалифицированного среднего персонала. В сельской местности их практически вообще нет. Медицинская общественность неоднократно ставила этот вопрос перед Минздравом, но, как шутят медики, «ВОЗ и ныне там»… Эта отрасль медицины весьма сложна для освоения, хорошим врачом-генетиком человек может стать только после долгого, упорного обучения и хорошей практики. Нужно быть в курсе всех новых веяний в генетике, следить за научной литературой. И, конечно, иметь современную аппаратуру, чтобы быстро и качественно проводить исследования.

— Может сегодня наука «починить» дефектный ген?

— Увы, по крайней мере, в нашей стране — пока нет. На этом пути прикладываются огромные усилия, проводятся исследования, но от появления овечки Долли до реального лечения наследственных болезней с помощью генной инженерии, пока еще далеко.

— Как происходит этот медико-генетический анализ, всегда ли он объективен?

— Надо сказать, что исследование начинается с вашего семейного древа, и чем полнее ваша информация по этому вопросу — тем лучше. Важно выявить случаи появления наследственных заболеваний в вашем роду.
Потом исследуется кровь супругов, чтобы выяснить, нет ли у них анормальных клеток, вызванных мутировавшим геном. На заключительном этапе хромосомные наборы родителей исследуются под микроскопом, для выяснения: нет ли в них каких-либо отклонений. И потом, на основании всей этой информации, врач может дать родителям рекомендации: заводить ли им детей или нет и каковы шансы, что дети родятся здоровыми. Эти рекомендации основаны на объективных медицинских фактах.

У меня были случаи, когда в семье, где уже рождался ребенок страдающий синдромом Дауна, следующие дети родились вполне нормальными.

В работе генетического аппарата человека еще немало «белых пятен», да и сама природа делает свою незримую, но мудрую работу по спасению жизни. Так что отчаиваться никогда не надо.

***
ЧИТАТЕЛЬСКАЯ ПОЛЕМИКА

Солнечные дети

Статья «Жестокие игры генов» начинается с того, что рождение ребенка-инвалида является шоком для всей семьи. И это правда. Однако основное положение статьи, что инвалиды — «недочеловеки», что их жизнь — сплошное страдание, уж лучше бы им не жить, по меньшей мере, ошибочно.

Возьмем синдром Дауна, при котором в каждой клетке организма находится одна лишняя копия 21-ой хромосомы.

Не будем говорить о том, что Господь не совершает ошибок, или давить на эмоции, рассказывая, как открыты душою и сколько радости приносят «особые» дети. Рассмотрим лишь факты.
Вот какую мысль хотелось бы донести: в человеке с синдромом Дауна нет НИЧЕГО, чего не могло бы быть у человека с обычным набором хромосом.

Синдром Дауна не является болезнью, потому говорить, что кто-то «болен», «страдает» синдромом Дауна, — неправильно, как и называть его «неизлечимым недугом». В статье также ошибочно указано, что эта «болезнь» является наследственной. На самом деле обычная трисомия (до 97% людей с СД) — это спонтанная мутация. Такой ребенок может родиться в любой семье, у совершенно здоровых родителей, ведущих правильный образ жизни.

Что же такое синдром Дауна, если не болезнь? Слово «синдром» означает совокупность признаков, имеющих единый механизм возникновения. Синдром Дауна подразумевает наличие лишней хромосомы, набор внешних признаков (которые могут наблюдаться, а могут и отсутствовать) и отставание в развитии; нередко встречаются также врожденные пороки внутренних органов.

Так, среди детей с синдромом Дауна до 40% имеют порок сердца, среди обычных новорожденных процент намного меньше. Однако врожденные пороки более или менее успешно исправляет современная медицина, причем точно так же, как у людей с обычным набором хромосом. Мнение о том, что люди с синдромом Дауна не живут долго, сложилось тогда, когда операции на сердце были редкостью. Сейчас же средняя продолжительность жизни человека с СД — 50-60 лет. Так что ни о каком «медленном умирании» и речи быть не может.

Внешние признаки включают, например, раскосые глаза, плоскую переносицу, чуть искривленный мизинец и так далее. Их лечить вовсе не надо, так как они уж точно не относятся к «болезням». Не случайно синдром Дауна раньше называли монголизмом: для монголоидного типа людей характерны именно такой разрез глаз и «уплощенное» лицо. Для Казахстана это вполне типичная внешность.

Теперь об отставании в развитии. Да, это не лечится, поскольку тоже не относится к болезням. Зато это корректируется с помощью методов педагогики.

Для ребенка с синдромом Дауна обычно отставание в моторике из-за врожденного гипотонуса мышц. Но почти все такие дети уже к двухгодовалому возрасту умеют ходить, а с помощью регулярных упражнений, которыми родители могут заниматься с ними на дому, могут овладеть нужными навыками и раньше. Существует ряд учебных пособий, специально разработанных для детей с отклонениями в развитии, прежде всего это «Программа «Каролина»» и «Маленькие ступеньки».

Проблемы с речью поможет решить логопед-дефектолог. Большинство людей с синдромом Дауна способны не только пользоваться туалетом, одеваться, полностью себя обслуживать, но и готовить еду, делать уборку, они вовсе не нуждаются в постоянном уходе родителей.

Вопреки тому, что утверждается в статье «Жестокие игры генов», дети и взрослые с синдромом Дауна вполне могут (и должны!) жить полноценной жизнью. Если они и «обречены на страдание», то исключительно из-за негативного отношения к ним общества. Прессинг на родителей часто начинается еще во время беременности или сразу после рождения малыша: откажитесь от него, все равно ничего хорошего из него не выйдет. А мнение общества формируется, в том числе, и статьями в прессе.

А что если люди изменят свое отношение к синдрому Дауна? Это не фантастика. За рубежом такие дети ходят в обычные школы, где им уделяют особое внимание, а потом устраиваются на работу, где приносят тому же обществу ощутимую пользу. Обязанности уборщика, подсобного рабочего в супермаркете, озеленителя, сельхозработника им вполне по силам. Люди с синдромом Дауна хорошо справляются с такими видами работы, они ответственны и старательны.

Однако способности людей с СД не ограничиваются механической работой. Среди них немало художников и скульпторов (Реймонд Ху, Джудит Скотт, Майкл Джонсон), актеров (Бобби Бредлоу, Крис Берк, Сергей Макаров, Мария Нефедова), музыкантов (Мигель Томазен, Сюджит Десаи). Недавно весь мир облетела новость о присуждении испанцу Пабло Пинеде, сыгравшему главную роль в фильме «Я тоже», престижной кинопремии. Вот что говорит художница по цветному стеклу Аня Суза: «Мне себя не жалко, и я не хочу, чтобы кто-то относился ко мне с жалостью. Я получаю удовольствие от жизни, так что меня незачем жалеть. Хотела бы я, чтобы те врачи, кто предсказывал мое будущее, посмотрели, чего я достигла».
Русская девочка с синдромом Дауна написала стихотворение, которое завершается строчками: «У собаки есть душа, // А у человека? Вот вопрос». Призадумаешься.

Врач имеет право рекомендовать пренатальную диагностику по желанию пациента, но недопустимо искажение фактов о диагнозе, лишение семьи права выбора. Было бы неплохо, если бы медики, прежде чем брать на себя ответственность, действительно пообщались с семьями, в которых растут дети с синдромом Дауна (многие даже не догадываются, что их жизнь расписывается как «постоянный кошмар»).

Или хотя бы посмотрели в глаза малышу на фотографии, иллюстрирующей статью «Жестокие игры генов».

Ольга Лисенкова, автор сайта http://sunchildren.narod.ru

От редакции: в 2007-м году, когда была размещена на сайте эта статья, еще не существовало функции комментариев. И сегодня (21 октября 2009 года) мы решили выложить все отклики читателей, которые пришли на форму обратной связи.

Пишет: Тала

Ребята, вот нельзя такие статьи публиковать «жестокие игры генов» — это же полная ГЛУПОСТЬ! Ну ладно, ваш искандеров взял интервью у необразованной фашиствующей старухи, но сам-то он как готовил материал? В его вступлении 6 фактических ошибок. Не позорьтесь — исправьте!

Пишет: Невестка

интервью о синдроме дауна с с Шолпаном Елжаровым

очень, очень некорректная информация, совершенно не соответствующая действительности. вы бы открыли комменты, что ли, для пущей объективности. думаю, будет иск — судебная практика на стороне истца: синдром Дауна — это не болезнь, а состояние. такие дети любимы и нормально живут в нашем обществе, Они отлично социализируются и к 10 годам практически ничем не отличаются от своих сверстников, учатся в обычных школах, работают и выходят замуж/женятся. абсолютная косность мышления вашего «эксперта» наносит ущерб не тлько вашему изданию, но и полностью деморализует теХ, у кого родился такой ребенок и которые еще ничег, понимаете, аболсютно ничего не знают о СД. Предлагаю снять материал с публикации. С надеждой на понимание.

: Александр Шиманский
Здравствуйте,
Вы, конечно же, получали негативные отзывы о статье «Жестокие игры генов» (aid=98077). И даже опубликовали ответную статью Ольги Лисенковой (aid=138749).

Просьба к Вам.

Пожалуйста, не могли бы Вы статью Ольги Лисенковой разместить также и под статьёй «Жестокие игры генов» (так, как она размещена под статьёй «Аномальные дети»).

Это уменьшило бы поток «писем в редакцию» от обиженных родителей.

Спасибо.

Пишет: Elena

Настоятельно рекомендую немедленно убрать это безграмотную и безтактную статью. Складывается неподдельное впечатление, что журналист, который её написал сделал это для того, чтобы лишний раз написать о том, о чём понятия не имеет. А врач генетик, дав такое интервью, показывает,что во времена СССР он закончил мед. институт и на этом его познания в области проблемы синдрома Дауна закончились раз и навсегда.

1. «…их дитя больно синдромом Дауна и надежд на выздоровление — никаких:» Во-первых дитя не больно, а имеет ряд признаков генетически обусловленных. У дитя ничего не болит. И страдает человек с синдромом Дауна, исключительно от негативного отношения окружающих. Надежд нет, потому что их отнимают врачи уже в роддоме, уговаривая родителей оставить такого ребенка. Естественно, поверженные в глубокий шок родители вообще не знают , что делать. Некоторые из них даже с коляской боятся пойти погулять…в писочницу с ребенком сходить…не потомучто их ребенок хуже остальных, в младенческом и детском возрасте эти детки вообще чем-либо слабо отличаются от обычных. В случае отказа…действительно, надежд нет, но если ребенок растет в семье, то здесь абсолютно другое дело. Своей статьёй вы просто убиваете всякую надежду у родителей, которые только столкнулись с этой проблемой. Не беспокойтесь, таких слов «поддержки», уже наговорили им достаточно…и без Вас.

2. » А вы когда-нибудь видели детей с синдромом Дауна, разговаривали с их родителями? » Да видели и ДА раговаривали… их жизнь кошмар, только тогда , когда они приходят в мед. учереждение и мало того что врачи-ганетики начинают, если не жалеть , то рассказывать такое, что, извените в куче не держится. А остальные «специалисты» все заболевания только на синдром и сваливать!!!

Что касается развития ребенка, то оно проходит все те же этапы, что и у детей с 46 хромасомами, только с задержками. И родители особенного ребенка никогда не пропустят первое слово…первый шаг… и такие родители более счастливы…потомучто для них это не валится просто с неба. Такие люди умеют ценить красоту момента и для них стакан наполовину полный, а не пустой, как для всех остальных…

3. «Сегодня во всем мире используется метод пренатальной диагностики. Беременную женщину исследуют напредмет состояние здоровья плода и прерывают беременность, если выясняется, что плод генетически нездоров. Метод достаточно отработан, и дело лишь за тем, чтобы все женщины обязательно проходили такое тестирование.» Здесь сразу возникает вопрос, а почему Вы не говорите о тех женщинах, которые подвергались этим исследованиям…и имели ложно -отрицательные результаты…??? Дело не в том, что я против обследований, как таковых. Дело в том , что будущая мать должна быть правдиво проинформирована о достоверности анализов и возможностях ребенка, который возможно родиться особенным.

4. «Такой человек требует постоянного ухода — без всякой надежды на выздоровление.» А почему Вы не говорите о том, что многие люди с синдромом Дауна в развитых странах живут полноценной самостоятельной жизнью…и одарены бывают не хуже чем обычные люди.

Хочется добавить, что вопрос о ценности той или иной жизни очень индивидуальный и философский. И не Вам, извените, его решать.

Семей, в которых воспитываются дети синдромом Дауна предостаточно и я уверенна, что письма такого типа будут приходить регулярно. Избавьте себя от такой судьбы…и прервите существование Вашей статьи удалением.

Пишет: Жданова Наталия

Уважаемая редакция, я понимаю, что вы не можете разбираться в всех вопросах, о которых размещаете статьи.
Я о статье»Жестокие игры генов» Руслана Искандерова.

Представлюсь: Я президент Всеукраинской Благотворительной организации «Даун Синдром». Я мама четверых детей, один из которых с синдромом Дауна. Я работаю с детьми с синдромом Дауна. Я знаю множество семей, где растут эти потрясающие дети…

Статья построена на основании беседы с врачом генетиком Шолпан Ержановой.Потрясает невежественность врача.

«синдром Дауна, кот. является наследственным заболеванием» , страдание и медленное умирание, «Болезнь Дауна», Жизнь родителей — кошмар…и т. д. и т.п.

Какой то абсурд:

-синдром Дауна не является болезнью и не нуждается в лечении

-это не наследственное. У людей с СД рождаются обычные дети

-люди с СД не «страдают от болезни»

-родители обожают своих детей…

Понимаете, время слишком изменилось. Раньше этих детей запирали в интернаты, сдавали в детские дома, не оказывали мед. помощи, списывая все на синдром, раньше эти дети не получали пед. помощи и они не могли развиваться.

Но это потрясающие люди, интересные, светлые, индивидуальности…

К сожалению, еще звучит такая примитивная и неправильная информация о детях с синдромом Дауна, как в размещенной вами статье. А это влияет на СУДЬБЫ.На судьбы семей, которые либо делают аборты,либо сразу сдают малышей в детские дома, даже не поняв, какой подарок они получили. На судьбы малышей, которых сразу вычеркивают из жизни.

От имени родителей детей с синдромом Дауна(настоящих и будущих). От имени малышей и взрослых людей с синдромом Дауна, настаиваем на том, что бы вы сняли эту статью со своих страниц и об обязательном опровержении.

Один из 700 рожденных детей рождается с синдромом Дауна. И это не зависит не от образа жизни, ни от места проживания, ни от достатка, ни от вредных привычек, ни от грехов…. Это просто происходит и все. Просто потому, что кто то должен менять мир и делать его радостным и светлым.Кто то должен пробуждать людей от равнодушия и замкнутости. И люди с синдромом Дауна делают это своим приходом в мир.

Пишет: Евгения Симонова

Уважаемая редакция статья Руслана Искандерова «Жестокие игры генов» оскорбляет семьи, в которых растут дети с синдромом Дауна. Кроме того, автор не компетентен в вопросах генетики, если называет синдром Дауна «наследственным заболеванием», т.к. в подавляющем большинстве случаев (около 98%) возникновения данного синдрома носит случайный характер.

Высказывание автора «- А вы когда-нибудь видели детей с синдромом Дауна, разговаривали с их родителями? Круглое лицо, широкая переносица, раскосые глаза, психические отклонения, недоразвитость, постоянная подверженность инфекциям: Этот ребенок обречен на страдания. Жизнь же родителей превращается в постоянный кошмар. Такой человек требует постоянного ухода — без всякой надежды на выздоровление.» не содержит достоверную информацию о жизни семей, в которых растёт ребёнок с синдромом Дауна.

В связи с этим, уважаемая редакция, прошу Вас убрать данную статью или исключить из неё выражения, являющиеся ложными.

Пишет: Валентина

ЭХ ВЫ,МЕЛКИЕ ЛЮДИШКИ(О КОРЕСПОНДЕНТЕ СТАТЬИ О ДЕТКАХ С СИДРОМОМ ДАУНА)ЕСЛИ БЫ ВИДЕЛИ МОЕГО СЫНОЧКУ,ОН ТРЕТИЙ ГОД ХОДИТ В ШКОЛУ(ДА,СПЕЦИЛИЗИРОВАНУЮ),БАЛЬНЫЕ ТАНЦЫ,УРОКИ ФОРТЕПИАНО,КОНКУРСЫ,ФЕСТИВАЛИ…А СЕЙЧАС МОЙ ВАНЕЧКА ОЗДОРАВЛИВАЕТСЯ В АРТЕКЕ.ПОХВАСТАЙТЕСЬ,ДОРОГИЕ СВОИМИ ДОСТИЖЕНИЯМИ И СЧАСТЬЕМ.ВОТ ЭТО КАЙФ!А ВЫ СВОИМИ ПРИМИТИВНЫМИ МЫСЛИШКАМИ ОБИЖАТЬ ИЗВОЛИТЕ,А ВЫ БЕССОННОЙ НОЧЬЮ ПОДУМАЙТЕ,А ЕСЛИ БЫ ЯЯЯЯЯЯ?ЖАЛЬ МОЖЕТ ОТСЮДА СКУДОСТЬ УМА НАЦИИ,ГРУБО ПОЖАЛУЙ,А ВЫ!?

Пишет: НАДЕЖДА

Здравствуйте.

Прочитала вашу статью «Жестокие игры генов». Я ОЧЕНЬ СИЛЬНО ВОЗМУЩАЮСЬ!!!!!!!!!! Очень жаль что я уехала с Актау, а то я б врачу-генетику Шолпан Ержановой показала где раки зимуют!!!!!!!Её слова:»Но она же может предотвратить или изменить нежелательную ситуацию.» Как можно такое говорить? Я сама мама ребёнка с синдромом Дауна. И совершенно не жалею. Да, много проблем- но НИКОГДА я не собиралась и не собираюсь лишать маленького человека жизни. НЕ ужели вы думаете, что лучше оставить ребёнка в детдоме?? Я Вас очень прощу чтобы статью убрали или исправили!

© 2017 Sqlapp.ru · Копирование материалов сайта без разрешения запрещено Материалы из рубрики "Копилка" принадлежат их правообладателям и представлены на сайте в ознакомительных целях.