Открыть меню

Генетики прочитали код ребенка в крови матери

Способ прочтения ДНК неродившегося младенца без риска для здоровья матери и малыша нашли японские и американские учёные. Генетикам, выявляющим наследственные заболевания, пришлось провести массу сложнейших вычислений, и пока анализ стоит больших денег. Однако начало положено, а значит, вскоре исследование может стать доступным.

Биологи знали, что часть генома ребёнка циркулирует в плазме крови беременной женщины. Но считалось, что извлечь удастся порядка 20% ДНК. Дэннис Ло (Dennis Lo) и его коллеги из Китайского университета в Гонконге (CUHK) и калифорнийской компании Sequenom заполучили все 94% и уверяют, что это не предел.

На сегодняшний день при подозрении на наличие у малыша наследственных болезней доктора исследуют его генетическую информацию, беря пробы из лона матери. Такая операция может привести к нарушению нормального течения беременности, выкидышу. Однако во многих случаях лучше рискнуть, но получить данные вовремя.

Если нет предрасположенности и плод развивается нормально, на генетические заболевания детей проверяют сразу после родов.

К примеру, существует вероятность, что будущая мамочка передала ребёнку генетическое заболевание. Чтобы понять, унаследует ли плод кистозный фиброз, серповидно-клеточную анемию, синдром Дауна, необходимо исследовать его ДНК. Для этого проводятся инвазивные процедуры: амниоцентез (amniocentesis), проба ворсинчатого хориона (chorionic villus sampling) и другие.

Команда из CUHK и Sequenom занялась развитием неинвазивной технологии. Для этого учёные изучили ДНК пары и будущего ребёнка. У взрослых были взяты образцы крови, у 12-недельного плода кусочек плаценты.

Мужчина и женщина обладали двумя копиями гена, участвующего в процессе синтеза гемоглобина. При этом одна из копий была с мутацией, приводящей к развитию β-талассемии (β-thalassaemia). Соответственно, ребёнок потенциально может заполучить наследственное заболевание.

Если у матери две разные версии гена (два аллеля), традиционные генетические тесты не смогут определить, какую из них мать передала младенцу – оба присутствуют в крови.

Вероятность того, что эмбрион унаследует две мутировавшие копии гена от матери и отца – 25%, одну здоровую, одну изменённую – 50%, обе нормальные – 25%.

Исследователи прочитали более десятка миллиардов последовательностей пар оснований ДНК, найденных в крови беременной женщины. В статье, вышедшей в журнале Science Translational Medicine, учёные пишут, что сравнили эту информацию с геномами отца и матери «в 900 тысячах точек».

Сразу выяснилось, что «поломанный» аллель мужчины в крови присутствует. То есть младенец унаследовал нездоровую копию гена. Чтобы узнать, произошло ли то же самое с мутацией матери, учёные придумали способ подсчёта здоровых и неправильных аллелей в образце крови.

© 2017 Sqlapp.ru · Копирование материалов сайта без разрешения запрещено Материалы из рубрики "Копилка" принадлежат их правообладателям и представлены на сайте в ознакомительных целях.